Genetisch erhöhtes Risiko
Wenn in Ihrer Familie gehäuft Brustkrebs (insbesondere bei jüngeren Frauen unter 50 Jahren oder auch bei Männern) oder Eierstockkrebs auftritt, kann das ein Hinweis auf ein erhöhtes genetisch bedingtes Risiko sein. In diesem Fall gibt es spezialisierte Beratungszentren, bei denen Sie sich kostenlos beraten lassen können.
Dort wird gemeinsam mit Ihnen eingeschätzt, ob ein erhöhtes Risiko vorliegen könnte, und welche Vorsorgemaßnahmen für Sie sinnvoll sind. Häufig werden dann engmaschigere Kontrollen empfohlen – und bei Bedarf auch weitere Schritte, um das Erkrankungsrisiko zu senken.
Familiärer oder genetisch bedingter Brustkrebs
In rund einem Viertel der Brustkrebs-Fälle in Deutschland fällt ein gehäuftes Auftreten von Brust- und/oder Eierstockkrebs in der Familie auf. Man unterscheidet zwischen dem sogenannten “familiären” und dem “genetischen” (auch: “hereditären”) Brustkrebs.
Familiärer Brustkrebs bedeutet, dass in einer Familie gehäuft Brustkrebserkrankungen vorgekommen sind, aber keine bekannte genetische Mutation nachgewiesen werden konnte.
Genetischer (oder auch hereditärer/erblicher) Brustkrebs hingegen ist direkt auf eine bekannte vererbbare, krankheitsauslösende Genveränderung zurückzuführen, wie zum Beispiel in den Genen BRCA1 und BRCA2; dies ist bei etwa 5 bis 10% der Brustkrebserkrankungen der Fall.
Genetik verstehen: Was bedeutet hereditärer Brustkrebs?
Bei erblich bedingtem Brustkrebs, auch „Hereditary Breast and Ovarian Cancer“ (HBOC) genannt, ist eine genetische Veränderung das zugrundeliegende Risiko. Meist handelt es sich um eine Mutation in einem der beiden Tumorsuppressorgene BRCA1 bzw. BRCA2. Wer eine Mutation in diesen Genen trägt, hat ein sehr deutlich erhöhtes lebenslanges Brustkrebsrisiko von etwa 50 bis 80 %. Außerdem ist das Erkrankungsalter hier meist deutlich jünger, oft unter 50 Jahren, und das Risiko eines zweiten Tumors in der anderen Brust ist ebenfalls erhöht.
Darüber hinaus können zusätzliche seltene Gene (wie RAD51C, RAD51D, PALB, ATM) das Risiko ebenfalls erhöhen, aber BRCA1 und BRCA2 sind am besten erforscht und am häufigsten relevant.
Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Bestimmte familiäre Muster können ein Hinweis darauf sein, dass eine genetische Veranlagung vorliegt. Dazu gehören zum Beispiel:
Warnsignale für familiären Brustkrebs:
- Mindestens zwei Frauen mit Brustkrebs in der Familie, davon eine vor dem 51. Lebensjahr
- Drei betroffene Frauen unabhängig vom Alter
- Kombination von Brust- und Eierstockkrebs
- Ein männlicher Brustkrebsfall in der Familie
Ein standardisierter Fragebogen der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG) und des Deutschen Konsortiums für Erblichen Brust- und Eierstockkrebs ermöglicht eine erste Einschätzung. Wenn es Hinweise auf ein möglicherweise erhöhtes Risiko gibt, kann eine genetische Beratung mit Gentest sinnvoll sein. Solche Untersuchungen werden in spezialisierten Zentren durchgeführt, die auf die Versorgung von Risikofamilien spezialisiert sind. Dort erhalten Betroffene eine ausführliche Beratung, Zugang zu engmaschigen Vorsorgeprogrammen und bei Bedarf auch Empfehlungen für präventive Maßnahmen.
Kostenübernahme: Die Kosten werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen.
Was heißt das für Sie?
Nur weil Brustkrebs in der Familie vorkommt, heißt das nicht automatisch, dass er genetisch bedingt ist – in den meisten Fällen liegt keine Mutation vor. Wer jedoch eine entsprechende Mutation trägt, hat ein deutlich erhöhtes Risiko, häufig schon in jüngeren Jahren zu erkranken. Eine genetische Beratung klärt ab, ob ein Test sinnvoll ist und wie das persönliche Risiko einzuschätzen ist. Liegt eine Mutation vor, gibt es strukturierte Vorsorgeprogramme, die eine engmaschige Früherkennung ermöglichen und so die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung deutlich verbessern.
Fazit
Ein familiärer Hintergrund kann ein Hinweis auf ein erhöhtes Brustkrebsrisiko sein, muss es aber nicht. Nur in einem kleinen Teil der Fälle steckt tatsächlich eine genetische Mutation wie BRCA1 oder BRCA2 dahinter.
Umso wichtiger ist es, familiäre Häufungen ernst zu nehmen und bei Verdacht eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Wer sein Risiko kennt, kann frühzeitig handeln – durch intensivere Vorsorge, bewusste Entscheidungen und damit eine deutlich bessere Prognose.